Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Epidemia otyłości w Chinach
18 sierpnia 2006, 14:21Blisko 1 Chińczyk na 5 ma nadwagę lub jest otyły, a problem staje się palący wśród dzieci, zwłaszcza chłopców.
Depresja zwiększa ryzyko osteoporozy
31 października 2006, 10:59Depresja zwiększa kruchość kości, donoszą izraelscy naukowcy. Sugerują w dodatku, że leki antydepresyjne mogą być jednocześnie lekami na osteoporozę.
Najgęstsza pamięć na świecie
26 stycznia 2007, 16:39Naukowcy z dwóch sławnych kalifornijskich uczelni – Politechniki Kalifornijskiej (Caltech) oraz Uniwersytetu Kalifornijskiego z Los Angeles (UCLA) – opracowali rekordowo gęsty układ pamięci. W pojedynczej komórce można przechować 160 kilobitów danych
Dynia weliminuje konieczność wstrzykiwania insuliny?
9 lipca 2007, 10:10Zwykła dynia może pomóc chorym na cukrzycę wyeliminować lub przynajmniej znacząco zmniejszyć dawki wstrzykiwanej insuliny. Dzięki badaniom na szczurach z cukrzycą zaobserwowano, że wyciąg z tego warzywa powoduje regenerację uszkodzonych komórek trzustki, zwiększając liczbę wytwarzających insulinę komórek beta, a więc także stężenie hormonu we krwi.
Ogniwa z wyrzuconych plastrów
31 października 2007, 11:27IBM opracował sposób na wykorzystanie wadliwych plastrów krzemowych w roli ogniw słonecznych. Każdego dnia w fabrykach produkujących układy scalone do kosza wędruje wiele plastrów, na których pojawiły się błędy.
Grid - powstaje Internet przyszłości
8 kwietnia 2008, 10:44Zaczątkiem sieci komputerowych był wojskowy Arpanet, jednak współczesny Internet powstał w Europejskim Ośrodku Badań Nuklearnych (CERN). Teraz powstaje w nim Internet przyszłości - sieć, która zapewni transmisję nawet 10 000 razy szybszą, niż współczesne sieci szerokopasmowe.
Nie ma tego złego...
24 lipca 2008, 17:48Nie ma tego złego, co by na dobre nie wyszło - mówi stare przysłowie. Okazuje się, że także w medycynie można odnaleźć przykłady na potwierdzenie jego prawdziwości. Okazuje sie bowiem, że tkanka tłuszczowa u osób otyłych ma jedną potencjalnie istotną zaletę: jest wyjątkowo bogatym źródłem komórek macierzystych. O odkryciu donoszą amerykańscy lekarze na łamach czasopisma Plastic and Reconstructive Surgery.
Metal, co wody nie lubi
15 października 2008, 14:29Specjaliści z GE opracowali technologię, dzięki której metale zyskują właściwości superhydrofobowe. Oznacza to, że woda nie rozlewa się po powierzchni metalu i nie przywiera do niego, ale tworzy krople.
